Pruebas de laboratorio imprescindibles para el tratamiento del autismo

[leidypasquel]

Las pruebas de laboratorio son importantes porque ayudan a los médicos a identificar los problemas médicos subyacentes y a determinar el mejor tratamiento. En este artículo hablaremos de las pruebas de laboratorio:

• Por dónde empezar.
• Qué información nos da.
• Qué buscar en los resultados.
• Pruebas que suele cubrir el seguro, entre ellas:
  • Laboratorios básicos.
  • Pruebas de laboratorio avanzadas: anormalidades genéticas, disfunción mitocondrial, convulsiones (EEG) y anormalidades funcionales o estructurales del cerebro (MRIs).
• Pruebas de laboratorio que puede pedir un médico de medicina funcional.

Con los resultados del laboratorio en la mano, usted y su médico pueden elaborar una estrategia de tratamiento para su hijo.

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Por dónde empezar

A la hora de examinar a su hijo en busca de problemas médicos subyacentes, tenga en cuenta tanto las pruebas de laboratorio generales como las funcionales. Cada una de ellas proporciona información valiosa para ayudar a guiar el tratamiento.

Al comenzar, tenga en cuenta que:

• La lista de pruebas de laboratorio que aparece a continuación no es exhaustiva. Su hijo puede necesitar más o menos pruebas de laboratorio de las que aparecen en la lista.
  • El médico de su hijo puede ayudarle a determinar las necesidades de su hijo.
• Es posible que el médico o el laboratorio no puedan recoger muestras para todos los análisis necesarios en una sola visita.
  • El médico de su hijo puede determinar qué es prioritario y cómo espaciar las pruebas de laboratorio.
• Identificar la causa de los problemas médicos de su hijo puede llevar tiempo, especialmente si son complejos.
  • Determinar la necesidad de pruebas adicionales.
  • Remitirle a un especialista para que le haga pruebas más profundas y/o le atienda.
• Mientras que algunos análisis sólo deben realizarse una vez, otros deben repetirse. Repetir los análisis puede ayudar al médico de su hijo:
  • Supervisar el progreso
  • Determine si el plan de tratamiento de su hijo necesita ser ajustado en respuesta a los cambios en el desarrollo.
• Necesitará copias de todos los resultados del laboratorio, así que inicie un sistema de archivo para mantenerlos organizados.
  • Si acude a un médico de medicina funcional o a un especialista, éste querrá ver los resultados de todos los análisis anteriores.
  • Mientras que un médico puede descartar los resultados como normales, otro puede leerlos de forma diferente, aplicando nuevas directrices científicas.

Pruebas normalmente cubiertas por el seguro


Pruebas básicas de laboratorio
Para empezar, considere la posibilidad de pedir al pediatra de su hijo que le haga los análisis básicos que suelen estar cubiertos por el seguro. Si bien es cierto que su pediatra puede no estar familiarizado con el tratamiento médico del autismo, podría estar dispuesto a pedir algunos análisis para ayudarle a empezar. Si no es así, puedes pasar a un médico de medicina funcional.

Después de obtener una copia de los resultados del laboratorio, revíselos para ver si hay algo que destaque. Asegúrese de que los niveles están donde deben estar, comprobando específicamente los niveles en el extremo alto y bajo de los rangos.

• Vitamina D
  • Un nivel bajo de vitamina D provoca disfunciones inmunológicas, depresión, problemas de sueño y mucho más
  • La mayoría de los profesionales de la medicina funcional prefieren que este nivel sea de 50-80
• Panel de hierro, incluida la ferritina (almacenamiento de hierro)
  • La falta de hierro provoca problemas de sueño, retraso en el desarrollo y pica
  • Además, los estudios muestran que los niños con autismo tienen niveles de hierro inferiores a los normales
• Colesterol total
  • El colesterol total bajo (menos de 145) puede provocar depresión y agresividad
  • Además, los individuos con autismo tienen casi el doble de probabilidades de tener resultados anormales en las pruebas de lípidos que los que no tienen autismo
• Panel metabólico completo
  • Esto nos dice cómo el cuerpo está utilizando los alimentos y la energía y también nos muestra la función del hígado
• PCR
  • Estos son los marcadores de inflamación
  • La inflamación está relacionada con el autismo, PANS y PANDAS
• Analisis de Sangre - Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Mide varias partes y características de la sangre
• Tiroides
  • El hipotiroidismo causa retraso en el desarrollo y problemas de atención
  • Asegúrese de que la prueba de TSH, T3 libre, T4 libre, T3 inversa y anticuerpos
• Zinc y cobre
  • El zinc bajo (y el cobre alto) se encuentra a menudo en niños con autismo
  • Los niveles bajos de zinc provocan problemas de alimentación y retrasos en el desarrollo
  • Administre el cobre y el zinc juntos porque deberían equilibrarse (cuando uno sube, el otro baja)
• Test de Alergias.
  • Se trata de medir la IgE que es la prueba "clásica" de la alergia
  • Las alergias causan inflamación
  • Ayuda a saber a qué reacciona el cuerpo
• Pruebas de exposición al plomo
  • La exposición al plomo provoca un retraso en el desarrollo

Pruebas de laboratorio avanzadas

Se trata de pruebas de segundo nivel que pueden solicitarse si es necesario. A veces son muy importantes si su hijo está retrocediendo o tiene comportamientos problemáticos y las pruebas de laboratorio básicas no pueden descubrir las razones.

Pruebas genéticas
Estudios recientes nos dicen que alrededor del 10% de los niños con autismo tienen anormalidades genéticas relacionadas. En consecuencia, es posible que su médico quiera ordenar algunas pruebas genéticas para buscar cualquier anormalidad.

• El microarray y el cariotipo suelen ser solicitados por un genetista
  • Busca anomalías genéticas
• Paneles geneticos especializados para neurodesarrollo
• Informes de Pruebas de ADN y Genómica Funcional.
  Spoiler: Listado Genes salud funcional

  [*]Celiac & Gluten Intolerance HLA-DQA1 rs2187668 TT CC
  Celiac & Gluten Intolerance HLA-DQ8 rs7454108 CC TT
  Celiac & Gluten Intolerance rs4713586 AA AA
  Celiac & Gluten Intolerance HLA-DQB1 rs7775228 CC TT
  Celiac & Gluten Intolerance HLA -DRA rs2395182 TT TT
  Celiac & Gluten Intolerance IL2, IL21 rs6822844 GG GG
  Celiac & Gluten Intolerance ATXN2 rs653178 CC TT
  Celiac & Gluten Intolerance LPP rs9851967 TT TT
  Celiac & Gluten Intolerance LPP rs1464510 AA CC
  Celiac & Gluten Intolerance CCR3 rs6441961 TT TT
  Celiac & Gluten Intolerance IL18RAP rs917997 TT TC
  Celiac & Gluten Intolerance OLIG3 rs2327832 GG AA
  Celiac & Gluten Intolerance SH2B3 rs3184504 TT CC
  Celiac & Gluten Intolerance KIAA1109 rs13119723 GG AA
  Crohn's Disease MYO9B rs1545620 TT TT
  Crohn's Disease FUT2 rs602662 AA GG
  Crohn's Disease ATG16L1 rs2241880 GG GG
  Crohn's Disease IL23R rs11209026 GG GG
  Crohn's Disease IL23R rs7517847 GG TT
  Crohn's Disease NOD2 rs2066847 II DD
  Crohn's Disease NOD2 rs2076756 GG AA
  Crohn's Disease ATG16L1 rs10210302 TT TT
  Crohn's Disease TNF -308 rs1800629 AA GG
  Crohn's Disease HLA-DQA1 rs9271366 GG AA
  Dysbiosis ACAT1 G22670A rs3741049 AA GG
  Dysbiosis IL10 rs1800871 AA GG
  Gastrointestinal Immunology IL6 rs2069840 GG GG
  H Antigen FUT2 rs516246 TT TC
  H Antigen FUT2 rs601338 AA AA
  H Antigen FUT2 rs492602 GG GG
  H Antigen FUT2 rs1047781 TT AA
  Histamine Intolerance AOC1 / DAO rs1049793 GG GC
  Histamine Intolerance AOC1 / DAO rs10156191 TT TC
  Histamine Intolerance DAO rs3918347 GG GG
  IBD IL18RAP rs917997 TT TC
  IBD PON1 rs854571 TT CC
  IBD PON1 Q192R rs662 TT TC
  IBS TNFRSF1B rs1061622 GG TT
  IBS FCGR2A rs1801274 AA AA
  IBS FUT2 rs602662 AA AG
  IBS HTR2A rs5443 TT CC
  IBS HTR2A rs6311 TT TC
  IBS TNF -308 rs1800629 AA GG
  IBS IL10 rs1800871 AA GG
  IgA HLA-DQA1 rs9271366 GG AA
  IgA ATG16L1 rs10210302 TT TT
  Microbial defense MPO rs2243828 AA AA
  Microbial defense PON1 rs854571 TT CC
  Microbial defense PON1 Q192R rs662 TT TC
  Intestinal Permeability MYO9B rs2305764 AA GG
  Intestinal Permeability MYO9B rs1545620 TT TT
  Intestinal Permeability NOD2 rs2066847 II DD
  Intestinal Permeability JAK2 rs10758669 CC AA
  Intestinal Permeability PEMT rs7946 TT TT
  Intestinal Permeability PEMT rs4244593 TT GG
  Ulcerative Colitis MYO9B rs1545620 TT TT
  Ulcerative Colitis FCGR2A rs1801274 AA AA
  Ulcerative Colitis IL17REL rs5771069 GG AG
  Ulcerative Colitis CCHCR1 rs9263739 TT TC
  Ulcerative Colitis IL10 rs3024493 AA CC
  Ulcerative Colitis HLA-DQA1 rs9271366 GG AA
  Allergies HLA-DQB1 rs9275596 CC TT
  Allergies HLA-DQB1 rs7775228 CC CC
  Autoimmunity CTLA4 rs231779 TT TC
  Autoimmunity CTLA4 rs3087243 AA AA
  Autoimmunity CTLA4 rs3087243 GG AG
  Autoimmunity HLA-C rs10484554 TT CC
  Autoimmunity HLA-C rs11575839 AA GG
  Autoimmunity HLA-DQA1 rs2187668 TT CC
  Autoimmunity HLA-DRB1 rs3135391 AA GG
  Autoimmunity HLA-DRB5/HLA-DRB1/HLA-DRA/HLA-DQB1/ HLA-DQA1 rs3135388 AA GG
  Autoimmunity STAT4 rs897200 TT TT
  Autoimmunity STAT4 rs7574865 TT TG
  Autoimmunity STAT4 rs7574070 AA AA
  Autoimmunity STAT4 rs1517352 CC AC
  Autoimmunity STAT4 rs11889341 TT TC
  Autoimmunity TNF -308 rs1800629 AA GG
  Autoimmunity STAT4 rs10181656 GG GG
  IgA HLA-DQA1 rs9271366 GG AA
  IgA HLA-DQB1 rs9275596 TT TT
  IgA PSMB8 rs9357155 AA GG
  IgA HLA-DQA2 rs9275224 AA AG
  IgA CFH rs6677604 AA GG
  IgA HLA-DPB2 rs1883414 AA AA
  IgA IFIH1 rs1990760 TT TC
  IgA IGF1R rs2229765 AA GG
  IgE ACKR1 rs2814778 CC TT
  IgE FCER1A rs2251746 CC CC
  IgE RAD50 rs2240032 TT TT
  IgE SOCS-1 -820G>T rs33977706 AA AC
  IgE HLA-DQB1 rs2858331 GG GG
  IgE RAD50 rs2040704 GG GG
  IgG FCGR2A rs1801274 GG AA
  Immune Modulation / Vitamin D & GcMAF GC rs1851024 GG AA
  Immune Modulation / Vitamin D & GcMAF GC rs1155563 CC TT
  Immune Modulation / Vitamin D & GcMAF GC rs2282679 GG TT
  Immune Modulation / Vitamin D & GcMAF GC rs7041 CC CC
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism CYP27B1 rs703842 AA AA
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism CYP2R1 rs10500804 GG TT
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism CYP2R1 rs2060793 AA AG
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism CYP2R1 rs12794714 AA GG
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism CYP2R1 rs61495246 GG AA
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism VDR Apal rs7975232 AC AC
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism VDR Bsm1 rs1544410 TT TC
  Immune Modulation / Vitamin D Metabolism VDR Taql rs731236 GG AG
  Immune Response IL10 rs1800871 AA GG
  Immune Response IL10 rs3024490 AA CC
  Immune Response IL13 rs20541 AA AG
  Immune Response IL1B rs16944 GG AA
  Immune Response IL1B rs1143643 CC CC
  Immune Response IL4R rs1801275 GG AA
  Immune Response IL5 rs2069812 GG GG
  Immune Response IL6 rs2069840 GG GG
  Immune Response IL6 rs2069837 AA AA
  Immune Response IL6-174 rs1800795 GG GG
  Immune Response IL6R rs7529229 CC TT
  Immune Response NRG1 rs6994992 TT TC
  Immune Response STAT1 rs10757278 GG AG
  Immune Response STAT3 rs8069645 GG AG
  Immune Response STAT3 rs744166 AA GG
  Immune Response STAT3 rs6503691 CC CC
  Immune Response TNF -238 rs361525 AA GG
  Inflammation HNF1A-AS1 rs7305618 TT CC
  Inflammation HNF1A-AS1 rs2650000 AA CC
  Inflammation CRP rs7553007 GG AG
  Inflammation CRP rs2794520 TT TC
  Inflammation ACKR1, FCER1A rs3845624 CC AA
  Inflammation CD300LF rs10512597 TT TC
  Inflammation HNF1A rs1169288 CC AA
  Inflammation CRP rs1205 TT TC
  Inflammation ACKR1 rs12075 AA AG
  Inflammation HNF4A rs1800961 CC TC
  Inflammation IL10 rs1518111 TT CC
  Inflammation IL6R rs6684439 TT CC
  Inflammation IL10 rs3024496 GG GG
  Inflammation NOS2 rs2248814 AA GG
  Inflammation IL2, IL21 rs6822844 TT GG
  Inflammation IRF5 rs2280714 CC TT
  Inflammation TRAF1 rs3761847 GG AA
  Inflammation APOC1 rs4420638 GG GG
  Inflammation APOE rs429358 CC TT
  Inflammation APOE rs7412 CC CC
  Inflammation ATG16L1 rs10210302 TT TT
  Inflammation GSDMB rs7216389 TT CC
  Inflammation LXR rs1405655 TT TC
  Inflammation LXR rs17373080 GG GC
  Inflammation LXR rs2695121 TT CC
  Inflammation TLR1 rs4833095 TT TC
  Inflammation TLR3 rs3775291 CC CC
  Inflammation TNFRSF1B rs1061622 GG TT
  Microbial defence TLR4 rs4986791 TT TC
  Microbial defence DMRTA1/STAT1 rs10757278 GG AG
  Microbial defence PON1 rs854571 TT CC
  Microbial defence PON1 Q192R rs662 TT TC
  Microbial defence TLR2 rs1816702 TT CC
  Microbial defence TLR4 rs4986790 GG AG
  Th17 dominance IL-8 rs2227306 CC TC
  Th17 dominance IL-10 rs3021094 GG TT
  Lifestyle Genomics
  Research Centre NAME: SAMPLE REPORT SAMPLE NUMBER: NOTES:
  INTRODUCTION (click to read...) Click on rsids to interpret the meaning of your genotype.
  Click on gene names to learn more about each gene.
  Click on category names, to learn about the context, where available.
  Your genotype carries
  stronger risk for the
  Category
  (Condition/Pathway) it is
  listed under
  Your genotype carries some
  risk for the Category
  (Condition/Pathway) it is
  listed under
  CATEGORY Gene Name RSID Risk Genotype Your Genotype
  Th17 dominance IL6R rs4129267 TT CC
  Vaccine Response MYD88 rs6853 GG AA
  Vaccine Response TLR2 rs3804100 CC TT
  Vaccine Response TLR4 rs4986791 TT TT
  Vaccine Response TLR4 rs4986790 GG AG
  BREAK
  STEP3: OPTIMISE CHEMOPROTECTION: DETOX & OXIDATIVE STRESS (click to
  see more...)
  Alcohol Metabolism ALDH2 rs671 AA GG
  Alcohol Metabolism ADH1B A178T rs6413413 AA TT
  Alcohol Metabolism ADH1B rs1229984 TT TC
  Alcohol Metabolism ADH1B rs1042026 CC TT
  Alcohol Metabolism ADH1B A396C rs2066702 AA GG
  Bile Flow SULT2A1 rs2547231 AA AA
  Bile Flow VDR Bsm1 rs1544410 TT TC
  Bile Flow IL10 rs3024496 GG AA
  Bile Flow PXR rs1523127 CC AA
  Biopterin GCH1 C36378991T rs8007267 TT CC
  Biopterin GCH1 G55306457C rs10483639 CC GG
  Cell Danger Response GSDMB rs7216389 TT CC
  Detox PPARGC1A rs8192678 TT TT
  Detox I CYP1A2*1F rs2472304 AA AG
  Detox I CYP1A2*1F C164A rs762551 CC AC
  Detox I CYP1A1 rs2470893 TT CC
  Detox I CYP2C9*6 818delA rs9332131 DD II
  Detox I CYP2C9*3 rs1057910 CC AA
  Detox I CYP2C9*2 rs1799853 CT TC
  Detox I CYP2C9 rs28371685 TT CC
  Detox I CYP2C9 rs2185570 CC TC
  Detox I CYP2A6*2 A1799T rs1801272 TT AA
  Detox I CYP1B1 T241A rs9282671 AA AA
  Detox I CYP1B1 N453S rs1800440 TT TC
  Detox I CYP1B1 L432V rs1056836 CC GG
  Detox I CYP3A4*1B A392G rs2740574 CC TC
  Detox I CYP2E1_-1055C>T G1055T rs2031920 TT CC
  Detox I CYP2D6*7 rs5030867 GG TT
  Detox I CYP2C19*3 G636A rs4986893 AA GG
  Detox I CYP2C19 rs6583954 TT TC
  Detox I CYP2C19*8 T358C rs41291556 CC TT
  Detox II NFE2L2 or NRF2 rs10183914 CC TC
  Detox II NFE2L2 or NRF2 rs35652124 TT TC
  Detox II NFE2L2 or NRF2 rs6726395 AA AG
  Detox II NFE2L2 or NRF2 rs1962142 AA GG
  Detox II GSTP1 rs1695 GG AG
  Detox II GSTP1 rs1138272 TT TC
  Detox II GSTM3 rs7483 TT CC
  Detox II ACAT1 G22670A rs3741049 AA GG
  Detox II UGT1A1 G179250T rs6742078 TT TG
  Detox II UGT1A1 G211A rs4148323 AA GG
  Detox II UGT1A1 rs3755319 AA AC
  Detox II UGT1A1 rs887829 TT TC
  Detox II NAT2 rs1799929 TT TT
  Detox II NAT2 rs1799930 AA GG
  Detox II NAT2 rs1208 GG GG
  Detox II NAT2 rs1041983 TT CC
  Detox II NAT2 rs1495741 AA AA
  Detox II NAT2 rs1801279 AA GG
  Detox II NAT2 rs1799931 AA GG
  Detox II & III PXR rs1523127 CC AA
  Detox III ABCC2 rs2273697 AA GG
  Detox III ABCC2 rs8187710 AA GG
  Detox III ABCC2 rs717620 TT TC
  Detox III ABCC1 / MRP1 rs4148382 AA GG
  Detox III ABCC1 / MRP1 rs246240 GG AG
  Detox III ABCC1 / MRP1 rs2062541 AA AG
  Detox III LXR rs1405655 TT TC
  Detox III LXR rs17373080 GG GC
  Detox III LXR rs2695121 TT CC
  Detox III ACAT1 G22670A rs3741049 AA GG
  Detox III BHMT rs3733890 AA AG
  Immune Factor IL6R rs7529229 CC TT
  Membranes health PEMT rs7946 TT TT
  Membranes health PEMT rs4244593 TT GG
  Oxidative Stress NFE2L2 or NRF2 rs6726395 AA AG
  Oxidative Stress NFE2L2 or NRF2 rs1962142 AA GG
  Oxidative Stress NFE2L2 or NRF2 rs35652124 TT TC
  Oxidative Stress NFE2L2 or NRF2 rs10183914 CC TC
  Oxidative Stress G6PD rs5030868 AA GG
  Oxidative Stress G6PD rs1050829 CC TT
  Oxidative Stress G6PD rs1050828 TT CC
  Oxidative Stress CAT rs769214 AG AG
  Oxidative Stress CAT rs769217 TT TC
  Oxidative Stress CAT C21068T rs2300181 TT CC
  Oxidative Stress GPX1 rs3448 TT TC
  Oxidative Stress SOD3 rs699473 CC TC
  Oxidative Stress SOD3 rs2536512 AA AG
  Oxidative Stress MAOB rs1799836 TT CC
  Oxidative Stress COX6C rs4626565 CC TT
  Oxidative Stress PON1 Q192R rs662 TT TC
  Oxidative Stress PON1 rs854571 TT CC
  Oxidative Stress SOD2 rs4880 GG GG
  Oxidative Stress NQO1 rs1800566 AA GG
  Oxidative Stress IL6 rs2069837 AA AA
  Oxidative Stress IL6 rs2069840 GG GG
  Oxidative Stress IL6-174 rs1800795 GG GG
  Sulfonation SULT2A1 rs182420 CC CC
  Sulfonation SULT2A1 rs2547231 AA AA
  Mitochondrial Function PPARGC1A rs8192678 TT TC
  Mitochondrial Function SOD2 rs4880 GG GG
  Mitochondrial Function UCP2 rs659366 CC CC
  Mitochondrial Function ACAT1 G22670A rs3741049 AA GG
  Mitochondrial Function COX6C rs4626565 CC TT
  Mitochondrial Function NDUFS3 rs863224107 DD II
  Mitochondrial Function NDUFS3 rs104894270 TT CC
  Mitochondrial Function NDUFS7 rs104894705 AA GG
  Mitochondrial Function SOD2 rs2758331 AA AA
  Betaine Metabolism DMGDH rs121908331 GG TT
  Cobalamin Cycle MTRR A66G rs1801394 GG AG
  Cobalamin Cycle MTRR H595Y rs10380 TT CC
  Cobalamin Cycle MTRR K350A rs162036 GG AA
  Cobalamin Cycle MTRR R415T rs2287780 TT CC
  Cobalamin Cycle MTRR S257T rs2303080 TT TT
  Folate Cycle DHFR rs1650697 AA AA
  Folate Cycle DHFR rs70991108 DD II
  Folate Cycle FOLR2 rs651933 GG AA
  Folate Cycle MTHFR A1298C rs1801131 GG TT
  Folate Cycle MTHFR C677T rs1801133 AA AA
  Folate Cycle MTHFS rs6495446 TT CC
  Folate Cycle SHMT-1 C1420T rs1979277 AA GG
  Folate Cycle SLC19A1 rs1051266 CC CC
  Homocysteine Metabolism AHCY-01 rs819147 CC TC
  Homocysteine Metabolism AHCY-19 rs819171 CC TC
  Homocysteine Metabolism BHMT rs3733890 AA AG
  Homocysteine Metabolism BHMT-02 rs567754 TT TC
  Homocysteine Metabolism BHMT-04 rs617219 CC CC
  Homocysteine Metabolism BHMT-08 rs651852 TT TC
  Homocysteine Metabolism CBS rs4920037 AA AG
  Homocysteine Metabolism CBS C699T rs234706 AA AG
  Homocysteine Metabolism MTR rs1805087 GG AA
  Homocysteine Metabolism MTR rs2275565 TT GG
  Methylation MAT1A rs72558181 TT CC
  Methylation MAT1A rs118204002 TT GG
  Methylation MAT1A rs118204003 AA GG
  Methylation MAT1A rs118204006 TT CC
  Methylation MAT1A rs72558181 TT CC
  Methylation MAT1A rs118204001 GG AA
  Methylation MTHFD1 rs2236225 AA AA
  Methylation / Choline Pathway PEMT rs7946 TT TT
  Methylation / Choline Pathway PEMT rs4244593 TT GG
  Methylation / Creatine Formation GAMT rs80338735 TT CC
  Methylation / Creatine Formation GAMT rs370421531 TT CC
  Methylation / Creatine Formation GAMT rs55776826 TT CC
  SAMe utilisation COMT V158M rs4680 GG GG
  SAMe utilisation COMT H62H rs4633 CC CC
  Trans-sulfuration SUOX rs705702 GG AG
  Trans-sulfuration SUOX rs121908007 AA GG
  Trans-sulfuration SUOX rs121908008 AA CC
  Trans-sulfuration SUOX rs121908009 AA GG
  Trans-sulfuration SUOX rs202085145 TT GG
  Trans-sulfuration SUOX rs7297662 AA AA
  Trans-sulfuration GSS rs28938472 CC TT
  Biopterin Cycle PAH rs5030858 AA GG
  Biopterin Cycle TH rs2070762 GG GG
  Biopterin Cycle TH rs6356 TT CC
  Biopterin Cycle NOS3 rs1800779 GG AA
  Biopterin Cycle DHFR rs1650697 AA AA
  Biopterin Cycle GCH1 C36378991T rs8007267 TT CC
  Biopterin Cycle GCH1 G55306457C rs10483639 CC GG
  Biopterin Cycle GCH1 rs752688 TT CC
  Biopterin Cycle GCH1 rs4411417 CC TT
  Biopterin Cycle GCH1 rs3783642 CC TC
  Biopterin Cycle GCH1 rs3783641 AA TT
  Biopterin Cycle GCH1 rs3783637 TT CC
  Biopterin I Serotonin TPH2 rs4565946 CC TC
  Biopterin I Serotonin TPH2 rs4570625 GG GG
  Biopterin I Serotonin TPH2 rs11178997 AA TT
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT/TXNRD2 C4622T rs2020917 CC TC
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT/TXNRD2 A4251G rs737866 TT TC
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT V158M (FAST COMT RISK) rs4680 GG GG
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT V158M (SLOW COMT RISK) rs4680 AA GG
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT H62H (FAST COMT RISK) rs4633 CC CC
  Dopamine & Adrenaline Metabolism COMT H62H (SLOW COMT RISK) rs4633 TT CC
  Dopamine Metabolism DBH rs1108580 GG AG
  Dopamine Metabolism DBH rs1611115 TT CC
  Dopamine Metabolism DRD1 rs686 AA AA
  Dopamine Metabolism DRD1 rs4532 CC TT
  Dopamine Metabolism DRD1 rs265981 AA GG
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1800498 AA AA
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1079596 TT CC
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1079597 TT CC
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1079727 CC TT
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1125394 CC TT
  Dopamine Metabolism DRD2 rs4436578 CC TT
  Dopamine Metabolism DRD2 rs4648317 AA AG
  Dopamine Metabolism DRD2 rs2283265 AA CC
  Dopamine Metabolism DRD2 rs6279 GG CC
  Dopamine Metabolism DRD2 rs4648319 AA GG
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1801028 CG GG
  Dopamine Metabolism DRD2 rs1076560 AA CC
  Dopamine Metabolism DRD2 T4047C rs12364283 GG AG
  Dopamine Metabolism DRD2 C71572T rs2242592 AA AA
  Dopamine Metabolism DRD2 C71572T rs2242592 GG AA
  Dopamine Metabolism DRD2 A4651G rs1799978 CC TT
  Dopamine Metabolism DRD2 (MAIN) rs1800497 AA GG
  Dopamine Metabolism DRD2 (MAIN) rs6277 AA AA
  Dopamine Metabolism DRD3 rs6280 CC TC
  Dopamine Metabolism DRD3 rs167771 GG AG
  Dopamine Metabolism SLC6A3 G56022A rs27072 TT CC
  Dopamine Synthesis DAO rs3741775 CC AA
  Dopamine Synthesis DAO rs3918347 GG GG
  Dopamine Synthesis AOC1 / DAO rs1049793 GG GC
  Dopamine, Serotonin, Adrenaline, Noradrenaline
  Metabolism MAO A R297R rs6323 GG TT
  Dopamine, Serotonin, Adrenaline, Noradrenaline
  Metabolism MAOA rs2064070 AA TT
  Dopamine, Serotonin, Adrenaline, Noradrenaline
  Metabolism MAOA rs6609257 AA AA
  Dopamine, Serotonin, Adrenaline, Noradrenaline
  Metabolism MAOA rs1137070 TT CC
  Dopamine, Serotonin, Adrenaline, Noradrenaline
  Metabolism MAOB rs1799836 TT CC
  Glutamate ➜ GABA GAD1 rs3828275 TT TC
  Glutamate ➜ GABA GAD1 rs3791878 GG GG
  Glutamate ➜ GABA GAD1 rs1978340 AA GG
  Glutamate ➜ GABA GABRA2 rs279836 AA AA
  Glutamate ➜ GABA GABRA6 rs3219151 TT CC
  Glutamate ➜ GABA NRG1 rs6994992 TT TC
  Noradrenaline Metabolism SLC6A2 rs40147 AA AG
  Noradrenaline Metabolism SLC6A2 rs3785152 CC CC
  Noradrenaline Metabolism SLC6A2 rs3785143 CC CC
  Noradrenaline Metabolism SLC6A2 C5884T rs2242446 CC TT
  Serotonin CACNA1C / SLC36A3 rs1006737 AA GG
  Serotonin ➜ Melatonin AANAT rs11077820 GG TC
  Serotonin ➜ Melatonin AANAT rs28936679 AA GG
  Serotonin Receptors HTR2A rs6311 TT TC
  Serotonin Receptors HTR2A rs7997012 AA AG
  Cholesterol Status PPARGC1A rs8192678 TT TC
  Cholesterol Status ABCG8 rs4148211 GG AG
  Cholesterol Status LEPR rs1137100 GG AA
  Cholesterol Status MYRF rs174537 GG GG
  Cholesterol Status PSRC1 rs646776 TT TT
  Cholesterol Status USF1 rs2073658 TT TT
  Cholesterol Status CPT1A rs3213445 CC TT
  Cholesterol Status FADS2 rs1535 GG AA
  Cholesterol Status MC4R rs2229616 CC CC
  Cholesterol Status MC4R rs17700633 AA GG
  Cholesterol Status GALNT2 rs4846914 GG AA
  Cholesterol Status PPARD rs2016520 TT TC
  Cholesterol Status FADS1 rs174548 GG CC
  Cholesterol Status PEMT rs7946 TT TT
  Cholesterol Status HNF4A rs1884614 TT TC
  Cholesterol Status HNF4A rs1800961 TT TC
  Cholesterol Status CETP rs708272 GG AG
  Cholesterol Status UCP2 rs659366 CC CC
  Cholesterol Status KCTD10 rs2338104 CC CG
  Choline Status MTR rs1805087 GG AA
  Choline Status PNPLA3 rs738409 GG CC
  Choline Status MTHFD1 rs2236225 AA AA
  Choline Status BHMT rs3733890 GG AG
  Fat Breakdown APOA5 rs662799 GG AA
  Fat Breakdown LIPC rs1800588 TT CC
  Iron Status TF rs3811647 AA GG
  Iron Status TMPRSS6 rs855791 AA GG
  Iron Status HFE rs1800562 AA GG
  Iron Status HFE rs1799945 GG CC
  Iron Status HFE rs6918586 TT TT
  Lactose Tolerance MCM6 rs4988235 GG AG
  Lactose Tolerance MCM6 rs182549 CC TC
  Monounsaturated Fat ADIPOQ rs17300539 GG GG
  Omega fatty acids MYRF rs174537 TT GG
  Response to Carbohydrates FTO rs9939609 AA AA
  Response to Carbohydrates PLIN1 rs894160 CC TC
  Saturated Fat STAT3 rs8069645 GG AG
  Saturated Fat STAT3 rs744166 GG GG
  Selenium Status CCDC152 rs7579 TT CC
  Triglyceride Status CPT1A rs3213445 CC TT
  Triglyceride Status FADS2 rs174570 TT CC
  Triglyceride Status APOA5 rs651821 CC TT
  Triglyceride Status APOA5 rs3135506 CC GG
  Triglyceride Status APOA5 rs2266788 AA AA
  Triglyceride Status APOA5 rs2072560 TT CC
  Triglyceride Status IGFBP3 rs13223993 AA GG
  Triglyceride Status APOA5 rs662799 GG AA
  Vitamin A metabolism BCMO1 rs7501331 TT TC
  Vitamin A metabolism BCMO1 rs4889294 CC TC
  Vitamin A metabolism BCMO1 rs6420424 GG AG
  Vitamin A metabolism BCMO1 rs6564851 GG TG
  Vitamin B 12 Status FUT2 rs492602 AA AG
  Vitamin B 12 Status FUT2 rs602662 AA AG
  Vitamin B 12 Status TCN1 rs526934 GG AA
  Vitamin B 12 Status TCN2 rs9606756 GG AA
  BREAK
  STEPS 1-6: BE AWARE OF YOUR GENETIC SUSCEPTIBILITIES TOWARDS MOST
  COMMON GENERAL HEALTH ISSUES
  Blood Glucose ACAT1 G22670A rs3741049 AA GG
  Blood Glucose ADIPOQ rs266729 GG CC
  Blood Glucose ADRA2A rs553668 AA GG
  Blood Glucose ADRA2A rs10885122 GG GG
  Blood Glucose IL10 rs3024496 GG AG
  Blood Glucose LXR rs1405655 TT TC
  Blood Glucose LXR rs17373080 GG GC
  Blood Glucose LXR rs2695121 TT CC
  Blood Glucose PPARGC1A rs8192678 TT TC
  Blood Glucose SOCS3 rs4969168 AA AG
  Cardiovascular Health ABCA1 rs2230806 TT CC
  Cardiovascular Health ADIPOQ rs822396 GG AG
  Cardiovascular Health ADRA2A rs553668 AA GG
  Cardiovascular Health ADRB2 rs1042713 AA AG
  Cardiovascular Health ADRB2 rs1042714 GG GC
  Cardiovascular Health AGT rs699 GG AG
  Cardiovascular Health APOA1 rs670 TT CC
  Cardiovascular Health APOA5 rs662799 GG AA
  Cardiovascular Health APOA5 rs3135506 CC GG
  Cardiovascular Health BAG3 rs2234962 CC TT
  Cardiovascular Health CAV1 rs3807989 GG AG
  Cardiovascular Health CDKN2B rs3217992 TT TC
  Cardiovascular Health GHSR rs572169 TT CC
  Cardiovascular Health HFE rs1799945 GG CC
  Cardiovascular Health HLA-C rs3869109 GG GG
  Cardiovascular Health HTR2A rs5443 TT CC
  Cardiovascular Health IGF1 rs6214 CC CC
  Cardiovascular Health IL4 rs2243250 CC CC
  Cardiovascular Health KCNN3 rs13376333 TT TT
  Cardiovascular Health LEPR rs1137100 GG AA
  Cardiovascular Health LOC105377304 rs1458038 TT TT
  Cardiovascular Health MIA3 rs17465637 CC AC
  Cardiovascular Health MIR297, PITX2 rs2200733 TT CC
  Cardiovascular Health MIR297, PITX2 rs6843082 GG AA
  Cardiovascular Health MIR297, PITX2 rs10033464 TT GG
  Cardiovascular Health NOS3 rs1800779 GG AA
  Cardiovascular Health NPPA rs5065 GG AG
  Cardiovascular Health NPPA rs5063 TT CC
  Cardiovascular Health NPPB rs198389 GG AG
  Cardiovascular Health PLEKHA7 rs381815 TT TC
  Cardiovascular Health PPARGC1A rs8192678 TT TC
  Cardiovascular Health PSRC1 rs599839 AA AA
  Cardiovascular Health SH2B3 rs3184504 TT CC
  Cardiovascular Health SOD3 rs2536512 AA AG
  Cardiovascular Health STX18-AS1 rs870142 TT CC
  Cardiovascular Health VEGFA rs3025039 TT CC
  Cardiovascular Health ZFHX3 rs2106261 TT TC
  Clotting Factors ADD1 rs4961 TT GG
  Clotting Factors CACNA1C rs216013 GG AA
  Clotting Factors CETP rs1800775 CC AC
  Clotting Factors CYP4V2 rs13146272 CC AA
  Clotting Factors F11,F11-AS1 rs2289252 TT TC
  Clotting Factors F12 rs2731672 TT TT
  Clotting Factors F5 rs6025 TT TC
  Clotting Factors F9 rs6048 GG AA
  Clotting Factors FGB rs6056 TT CC
  Clotting Factors GP6 Pro219Ser rs1613662 GG AA
  Clotting Factors HRG Pro204Ser rs9898 TT TC
  Clotting Factors ITGB3 rs5918 CC CC
  Clotting Factors SERPINC1 rs2227589 TT CC
  Cognitive Function BDNF rs6265 TT CC
  Cognitive Function BDNF rs12273363 CC TT
  Cognitive Function DTNBP1 rs1018381 AA GG
  Cognitive Function NRG1 rs6994992 TT TC
  Cognitive Function SCN2A rs10174400 CC TC
  Cognitive Function SNAP25 rs3746544 TT TG
  Diabetes / Obesity IL6-174 rs1800795 CC GG
  Histamine Metabolism AOC1 / DAO rs1049793 GG GC
  Histamine Metabolism DAO rs3918347 GG GG
  Histamine Metabolism MAOB rs1799836 TT CC
  Histamine Metabolism NAT2 rs1799929 TT TT
  Histamine Metabolism NAT2 rs1799930 AA GG
  Histamine Metabolism NAT2 rs1208 GG GG
  Histamine Metabolism NAT2 rs1041983 TT CC
  Histamine Metabolism NAT2 rs1495741 AA AA
  Histamine Metabolism NAT2 rs1799931 AA GG
  Histamine Metabolism NAT2 rs1801279 AA GG
  Hypertension TH rs2070762 GG GG
  Joint & Bone Health ANO6 rs17095830 GG AA
  Joint & Bone Health ANXA3 rs2867461 GG AG
  Joint & Bone Health C6ORF10 rs6910071 GG AA
  Joint & Bone Health EDIL3, HAPLN1 rs4552569 CC TT
  Joint & Bone Health ERAP1 rs27434 AA AG
  Joint & Bone Health ERAP1 rs30187 TT TC
  Joint & Bone Health FCGR2C rs4750316 GG CG
  Joint & Bone Health HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1 rs6457617 TT TC
  Joint & Bone Health HLA-DQB1 rs6457620 CC CG
  Joint & Bone Health IL23R rs11209026 GG GG
  Joint & Bone Health LOC101928724, LOC105374761 rs10865331 AA AA
  Joint & Bone Health LOC102723649, LOC442263 rs6920220 AA GG
  Joint & Bone Health PTPN22 rs2476601 AA GG
  Joint & Bone Health TRAF1 rs3761847 GG AA
  Kidney Health ACE G2328A rs4343 GG GG
  Kidney Health HLA-DQA2 rs9275224 GG AG
  Kidney Health MTHFS rs6495446 TT CC
  Longevity ADA G22A rs73598374 TT CC
  Mental Health ANK3 rs10994336 TT CC
  Mental Health ANK3 rs4948418 TT CC
  Mental Health C3ORF70, EHHADH-AS1 rs7647854 GG AA
  Mental Health CACNA1C rs2007044 GG AA
  Mental Health
  CYTH1, LOC101928710,
  LOC105371913 rs4796827 AA GG
  Mental Health DISC1 rs3738401 AA AG
  Mental Health DTNBP1 rs1018381 AA GG
  Mental Health FAAH rs324420 AA AC
  Mental Health FURIN rs4702 GG GG
  Mental Health IL1B rs16944 GG AA
  Mental Health SLC6A2 C5884T rs2242446 CC TT
  Mental Health SLC6A4 rs140701 TT TC
  Migraines TH rs2070762 GG GG
  Migraines CYP2C19 rs6583954 TT TC
  Migraines TH rs6356 TT CC
  Mouth Health CDKN2B-AS1, DMRTA1 rs1333048 CC AC
  Mouth Health GLT6D1 rs1537415 GG GG
  Oxalates GRHPR rs80356708 DD II
  Respiratory Health IL-13 rs1800925 TT TT
  Skin Health HLA-C rs10484554 TT CC
  Skin Health IL13 rs20541 GG AG
  Skin Health LCE3D, LCE3E rs4085613 TT TG
  Skin Health NLRP10, OR10A3 rs878860 CC CC
  Skin Health UBLCP1 rs2082412 GG AG
  Skin Health ZNF365 rs10995251 CC TC
  Sleep quality CACNA1C rs2302729 TT CC
  Stress Response ADRA2A rs10885122 TT GG
  Stress Response ADRA2A rs553668 AA GG
  Stress Response FKBP5 rs9470080 TT TC
  Stress Response FKBP5 rs3800373 GG AC
  Stress Response FKBP5 rs1360780 TT TC
  Stress Response GAD1 rs1978340 AA GG
  Stress Response GAD1 rs3749034 GG AG
  Stress Response GAD1 rs3791878 GG GG
  Stress Response HTR2A rs5443 TT CC
  Stress Response HTR2A rs6313 AA AG
  Stress Response HTR2A rs6314 AA GG
  Stress Response HTR2A rs6311 TT TC
  Stress Response OXTR rs2268494 AA TA
  Stress Response OXTR rs2268491 TT CC
  Stress Response OXTR rs13316193 TT TC
  Stress Response OXTR (MAIN) rs53576 AA GG
  Thyroid Health SH2B3 rs3184504 TT CC
  Thyroid Health FOXE1 rs1867277 AA GG
  Thyroid Health IL-10 rs3021094 TT TT
  [*]
  .
• Las pruebas genéticas adicionales incluyen la secuenciación del exoma completo (WES)
  • Esta prueba es mucho más cara y extensa, así que asegúrese de que el seguro la apruebe primero y tenga en cuenta su presupuesto.

Pruebas de disfunción mitocondrial
La ciencia emergente nos dice que la mayoría de los niños con autismo tienen algún nivel de disfunción mitocondrial. Muchos de los síntomas de la disfunción mitocondrial son un reflejo del autismo, incluyendo: retraso en el desarrollo, regresión, deterioro del lenguaje/social, ansiedad, convulsiones, problemas gastrointestinales y más.

Dadas las similitudes entre el autismo y el trastorno mitocondrial y el hecho de que éste es tratable, es importante considerar la posibilidad de evaluar a su hijo por ello.

A continuación hay una lista de laboratorios que su médico puede pedir para comprobar la disfunción mitocondrial. Por favor, tenga en cuenta: todas estas son pruebas de laboratorio convencionales y deberían estar cubiertas por el seguro con la codificación adecuada.

• Lactato plasmático
  • Busque el lactato elevado
• Aminoácidos plasmáticos en ayunas
  • Alanina >450
  • Alanina / lisina > 2,5
  • Piruvato elevado
• Ácidos orgánicos en orina (cuantitativos)
  • Test Acidos organicos urinario anormal: metabolitos del ciclo de Krebs elevados
• Panel de acetilcarnitina en plasma en ayunas (cuantitativo)
  • Busque 3 o más elevaciones
• Carnitina libre y total
  • Busque un nivel bajo de carnitina (libre y/o total)
• Amoníaco plasmático
  • Busque amoníaco elevado (>40 ug/dl)
• Creatina quinasa
  • Busque una creatina quinasa elevada (>150 U/L)
• Niveles basales de colesterol, CoQ10, vitamina E, vitamina D
  • Buscar ubiquinona (CoQ10) baja
• Panel metabólico completo
  • Buscar una relación AST / ALT superior a 2,0
• Recuento sanguíneo completo (CBC)
  • Buscar anomalías

• Mitoswab
  • Se trata de un hisopo de mejilla que sólo puede obtener a través de un médico de medicina funcional

EEG (Electroencefalograma)​

• Un electroencefalograma comprueba si hay convulsiones midiendo la actividad eléctrica del cerebro.
  • Suele pedirlo un neurólogo.
    • Muchas convulsiones pasan desapercibidas porque se producen durante el sueño
    • Lo ideal es un EEG de 24-48 horas

MRI​

Las resonancias magnéticas (RM) producen imágenes detalladas del cerebro. Las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías funcionales o estructurales en el cerebro, como las malformaciones de Chiari.

• Un neurólogo suele solicitar una resonancia magnética
• Normalmente requiere sedación para el niño
  • La anestesia puede provocar una regresión en algunos niños, por lo que se debe sopesar cuidadosamente el riesgo frente al beneficio
  • Escribiremos en breve un artículo sobre los diferentes tipos de anestesia y aquellos mas usados en el espectro autista

Pruebas de laboratorio de medicina funcional​

Un médico de medicina funcional es un tipo diferente de médico. Analizan por qué el cuerpo se comporta como lo hace y tratan las causas subyacentes. Para ello, un médico de medicina funcional puede considerar la realización de algunos de los análisis que se indican a continuación. Estos análisis no siempre están cubiertos por el seguro. Consulte a su médico y a su compañía de seguros.

• Análisis de orina
  • La prueba de ácidos orgánicos en orina (OAT) es un kit de muestras de orina que se envía por correo al laboratorio.
  • Esta prueba requiere la firma de un profesional.
  • Los resultados de la prueba mostrarán algunas deficiencias vitamínicas, niveles de neurotransmisores, marcadores mitocondriales, salud intestinal y más.
  • La prueba de acidos organicos es la que utilizan la mayoría de los médicos.

• Pruebas de deficiencia de vitaminas y nutrientes
  • Hay muchos laboratorios de medicina funcional que hacen este tipo de pruebas
  • Analiza los niveles de vitaminas, minerales, glutatión y más en la célula, en lugar de en la sangre.
  • Usted puede pedir el kit sin la firma de un médico si es necesario.

• Análisis de heces para detectar patógenos
  • Se pueden hacer pruebas de heces para detectar el ADN de parásitos, HPylori, cándida y otros organismos. También te indica la susceptibilidad a los antibióticos.
  • Disbiosis Max es un ejemplo de análisis de heces.

• Pruebas de sensibilidad a los alimentos (IgG)
  • Las sensibilidades alimentarias pueden provocar una reacción retardada al alimento, por lo que las pruebas para detectarlas son diferentes a las de las alergias alimentarias. Test de Intolerancias alimentarias
    • Los alergólogos y médicos habituales no realizan pruebas de sensibilidad a los alimentos
  • Pruebas de intolerancias a los aditivos alimentarios
  • Estas pruebas las tiene que pedir un facultativo:
    • Test Alex es un panel que hace pruebas para 96 alimentos en general (IgE e IgG).
    • Cyrex también hace excelentes paneles de alimentos IgG.
    • Allettess también tiene paneles para probar el moho y las sensibilidades químicas.
  • Recuerde que la mejor prueba para las sensibilidades a los alimentos es una dieta de eliminación.

• Prueba de autoanticuerpos del receptor de folato
  • Esta prueba se llama FRAT (prueba de anticuerpos del receptor de folato). Puede solicitar FRAT desde Argentina o desde Peru
  • Puede indicarle si su hijo tiene anticuerpos de unión o bloqueo que están impidiendo que el folato entre en el cerebro

• Pruebas de exposición al moho:
  • Se trata de kits de análisis de orina que se envían por correo al laboratorio
  • El perfil MycoTox de Great Plains Lab detecta 11 especies diferentes de moho
  • La prueba de orina MycoToxin de Real Time Lab detecta 15 micotoxinas diferentes

• Pruebas de toxicidad por metales
  • Pruebas de nivel de sangre
    • Esto sólo mostrará la exposición reciente antes de que se traslade a los tejidos.
  • Prueba de Elementos en el Cabello
    • La prueba de metales en cabello le ayudará a entender qué metales pesados está excretando la persona y qué minerales están alterados. DoctorData, Teletest, Microtrace mineral son algunos de los laboratorios que hacen estas pruebas
    • No requiere la firma de un médico.
  • Prueba de Porfirinas en la Orina
    • Los perfiles específicos de porfirinas en la orina se asocian con la exposición a altos niveles de mercurio, arsénico, plomo y algunos productos químicos y drogas.
    • Se trata de una prueba de orina de la primera mañana.

​

Conclusion​

Como puede ver, hay muchas pruebas de laboratorio que pueden ayudar a su médico a detectar problemas médicos subyacentes que pueden llevarle a un plan de tratamiento específico. Los análisis de laboratorio son una gran manera de tener una mejor idea de lo que necesita ser tratado para tener éxito en la curación.

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Fuente: TACAnow