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Una de las áreas más interesantes de la investigación sobre el trastorno del espectro autista (TEA) es el papel de la función mitocondrial. Los estudios de investigación que analizan la función mitocondrial en las personas con autismo están transformando la forma en que pensamos sobre las causas del autismo y están apuntando a terapias médicas que podrían tener un impacto significativo. Este artículo abordará el papel de las mitocondrias en el autismo y el diagnóstico y tratamiento de la disfunción mitocondrial.
¿Qué son las mitocondrias?Las mitocondrias son estructuras diminutas situadas dentro de casi todas las células del cuerpo. Son las partes de la célula que se encargan principalmente de crear energía. Lo hacen generando trifosfato de adenosina (ATP), que es el "combustible" esencial que impulsa todas las funciones del cuerpo. Por esta razón, las mitocondrias se describen a menudo como la "central eléctrica" de la célula.
Una sola célula puede tener hasta varios miles de mitocondrias. Las células del cerebro y de los músculos son algunas de las que requieren mucha energía, por lo que tienen una densidad especialmente alta de mitocondrias para satisfacer sus necesidades energéticas. Cuando las mitocondrias no funcionan bien, suelen ser las partes del cuerpo que muestran signos de mal funcionamiento.
Síntomas de la disfunción mitocondrial
Cuando las mitocondrias no funcionan bien, pueden surgir una gran variedad de síntomas, entre ellos:
- Retraso o regresión en el desarrollo
- Deterioro del lenguaje
- Deterioro social
- Discapacidad intelectual
- Síntomas neuropsiquiátricos (TDAH, ansiedad, TOC, depresión)
- Convulsiones
- Dolores de cabeza
- Deterioro de la audición
- Debilidad
- Baja estatura
- Fatiga
- Síntomas gastrointestinales
- Alteraciones endocrinas
- y muchos otros
- Autismo
- Trastorno bipolar
- Esquizofrenia
- Depresión
- Diabetes
- Enfermedad de Parkinson
- Asma
- Síndrome de fatiga crónica
- Enfermedad de Alzheimer
- Diversos trastornos gastrointestinales
- Y otros...
Disfunción mitocondrial y trastorno del espectro autista
La investigación sobre la disfunción mitocondrial en el TEA ha crecido en los últimos años, y ahora hay muchos estudios de investigación que relacionan la disfunción mitocondrial con el TEA.
En 2010, un estudio pionero realizado por investigadores de la Universidad de California Davis demostró que el 80% de los niños con TEA inscritos en su estudio tenían análisis de sangre que indicaban una disfunción mitocondrial (1).
Otros estudios de investigación han encontrado:
- Pruebas bioquímicas de disfunción mitocondrial en el tejido cerebral post mortem de niños y adultos con TEA (2, 3)ç
- Marcadores de disfunción mitocondrial en las exploraciones de espectroscopia de RM cerebral de niños y adultos con TEA (4)
- Anomalías mitocondriales e inmunológicas en niños con TEA (5, 6)
Factores desencadenantes de la disfunción mitocondrial en el autismo
Hay muchos tipos diferentes de desencadenantes que pueden conducir a la disfunción mitocondrial, y estos pueden ser genéticos o ambientales, o una combinación de ambos. Algunos de los desencadenantes son
- Mutaciones genéticas,
- la escasez de vitaminas y minerales clave en la dieta,
- ciertas sustancias químicas, metales pesados y fármacos,
- ciertas bacterias y virus,
- el estrés
Diagnóstico de la disfunción mitocondrial en el autismo
Hay muchas pruebas diferentes que se pueden realizar para buscar signos de disfunción mitocondrial. Algunas pruebas comunes de primera línea incluyen
- Análisis de sangre: Perfil metabólico completo (Chem 20), lactato, piruvato, aminoácidos, creatina quinasa, amoníaco, carnitina total y libre, perfil de acilcarnitina
- Análisis de orina: ácidos orgánicos
Cuando se realizan pruebas para detectar la disfunción mitocondrial, es importante tener en cuenta que muchas de las pruebas disponibles tienen una baja sensibilidad, lo que significa que los resultados pueden parecer normales aunque el individuo tenga una disfunción mitocondrial. Puede ser necesario repetir las pruebas varias veces o realizarlas en condiciones fisiológicas específicas, como en ayunas o durante una enfermedad. Debido a estas dificultades, el médico puede recomendar un tratamiento incluso si los resultados de las pruebas son negativos, especialmente si hay aspectos del historial médico del individuo que sugieren la presencia de una disfunción mitocondrial.
Algunas de las características del historial médico que harían saltar la "bandera roja" de la disfunción mitocondrial son:
- Meseta o regresión del desarrollo, especialmente en el marco de una enfermedad u otro estrés fisiológico
- Síntomas en más de un sistema orgánico
- Miembros de la familia con enfermedades que se han relacionado con la disfunción mitocondrial
- Enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, enfermedad de Lou Gehrig (ELA), discapacidad intelectual, sordera, ceguera, derrame cerebral, migrañas
- Diabetes, obesidad, enfermedades cardiovasculares
- Esclerosis múltiple, lupus, artritis reumatoide
Tratamiento para Disfunción Mitocondrial
Los médicos pueden recomendar varias medidas para apoyar la función mitocondrial. Entre ellas se encuentran
- Limitar los períodos de ayuno, aumentar la frecuencia de las comidas y mejorar la hidratación
- Evitar las toxinas mitocondriales (por ejemplo, el ácido valproico, ciertos medicamentos para reducir el colesterol, los antibióticos aminoglucósidos, el paracetamol, la metformina, los betabloqueantes, etc.)
- Evitar los factores de estrés fisiológico cuando sea posible (por ejemplo, enfermedad, deshidratación, fiebre, temperaturas extremas, cirugía, anestesia, ayuno prolongado o inanición), especialmente en combinación
- Proporcionar cuidados de apoyo durante las condiciones de estrés fisiológico (por ejemplo, hidratación, nutrición, L-carnitina, CoQ10, vitamina C y E, L-arginina)
- Ejercicio constante y moderado
- L-carnitina: un compuesto necesario para el transporte de ciertos ácidos grasos a la mitocondria para que puedan ser oxidados ("quemados") para producir energía. La carnitina se genera en el hígado y los riñones a partir de los aminoácidos lisina y metionina. Algunas personas no pueden producir suficiente carnitina y dependen de la suplementación a través de la dieta.
- Coenzima Q10: es un antioxidante natural que se sintetiza en el cuerpo y se encuentra en muchos alimentos. Funciona como antioxidante y también como participante clave en la cadena respiratoria mitocondrial.
- Vitamina C: vitamina hidrosoluble presente de forma natural en muchos alimentos. La vitamina C es un importante antioxidante fisiológico y se ha demostrado que regenera otros antioxidantes en el cuerpo, incluida la vitamina E. Ayuda a contrarrestar los efectos dañinos de los radicales libres en la función celular y mitocondrial.
- Vitamina E: es una vitamina liposoluble que se presenta en muchas formas químicas diferentes. El alfa-tocoferol es la forma de vitamina E más reconocida para satisfacer las necesidades humanas y es la forma más comúnmente encontrada en los suplementos. La vitamina E es un potente antioxidante y ayuda a proteger las células de los efectos dañinos de los radicales libres.
- Vitamina B1 (tiamina): vitamina del complejo B hidrosoluble que debe consumirse en la dieta. La vitamina B1 interviene en numerosos procesos metabólicos y su carencia puede provocar síntomas neurológicos graves, como delirio, neuropatía y trastornos del sueño.
- Vitamina B2 (riboflavina): vitamina del complejo B hidrosoluble que es esencial para muchas reacciones enzimáticas que tienen lugar en la mitocondria. Las fuentes de vitamina B2 son la leche, el queso, las verduras de hoja verde, las setas y las almendras.
- Vitamina B3 (niacina o niacinamida): es una vitamina del complejo B hidrosoluble que, si es deficiente, puede provocar síntomas como náuseas, anemia, dolores de cabeza y fatiga.
- Vitamina B5 (pantotenato): vitamina del complejo B hidrosoluble necesaria para sintetizar la coenzima A, importante en la síntesis y oxidación de los ácidos grasos y en el ciclo de Krebs.
- Vitamina B7 (biotina): vitamina hidrosoluble necesaria para el crecimiento celular y el metabolismo de las grasas y los aminoácidos.
- Vitamina B9 (folato) - una vitamina hidrosoluble que es esencial para muchas funciones corporales y debe ser suministrada a través de la dieta. El folato es importante en la síntesis, reparación y metilación del ADN y es un cofactor en muchas reacciones biológicas. La deficiencia de folato se ha relacionado con defectos neurológicos en el embrión en desarrollo.
- Vitamina B12 (cobalamina): es una vitamina hidrosoluble con un papel clave en el funcionamiento normal del cerebro y de todo el sistema nervioso. La vitamina B12 desempeña un papel importante en la síntesis y regulación del ADN, así como en el metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos.
- L-Creatina: un ácido orgánico que facilita la formación de trifosfato de adenosina (ATP) y, por lo tanto, ayuda a suministrar energía a todas las células del cuerpo, y en particular a los músculos. La creatina se fabrica en el cuerpo y también se consume en la dieta (principalmente a partir de productos cárnicos).
- Ácido alfa lipoico: un compuesto que es importante en muchos aspectos diferentes del metabolismo aeróbico, incluido el ciclo de Krebs.
- L-arginina: un aminoácido que se produce en el organismo pero que también debe consumirse a través de la dieta para conseguir cantidades suficientes. La L-arginina desempeña un papel importante en la división celular, la curación de heridas, la desintoxicación, la función inmunitaria y la liberación de hormonas.
- Selenio: elemento químico necesario para la función celular y componente de varias enzimas antioxidantes.
Es importante trabajar con un médico para adaptar el protocolo de tratamiento mitocondrial adecuado. Los tipos de suplementos que pueden ser útiles, su dosis y la duración del tratamiento deben ser gestionados por un clínico cualificado. Si no se utilizan correctamente, algunas vitaminas y suplementos pueden tener efectos adversos.
Resultados del tratamiento para las personas con autismo y disfunción mitocondrial
La eficacia de los suplementos mitocondriales en el TEA aún no se ha estudiado en ensayos clínicos a gran escala. Sin embargo, un estudio analizó la eficacia de la suplementación con L-carnitina en niños con TEA durante un período de tres meses y descubrió que el tratamiento produjo una mejora en los síntomas del autismo y en la fuerza muscular (8). El número de niños estudiados fue pequeño, y se necesitan estudios futuros para entender cómo se pueden utilizar mejor los suplementos mitocondriales en el tratamiento de los que tienen TEA.
La United Mitochondrial Disease Foundation ofrece este resumen de los posibles beneficios de la terapia:
- A veces, el tratamiento puede ser beneficioso y notarse inmediatamente
- A veces, los beneficios del tratamiento pueden tardar unos meses en notarse
- A veces, los beneficios del tratamiento pueden no notarse nunca, pero el tratamiento puede ser eficaz para retrasar o detener la progresión de la enfermedad
- A veces, algunos pacientes pueden no beneficiarse de la terapia.
Recursos adicionales:
Para más información sobre la disfunción mitocondrial, visite:
Referencias
- Giulivi, et al., Disfunción mitocondrial en el autismo. Journal of the American Medical Association. 2010;304:2389-2396.
- Chauhan, et al., Déficit específico de la región cerebral en los complejos de la cadena de transporte de electrones mitocondriales en niños con autismo. Journal of Neurochemistry 2011;117:209-22.
- Tang, et al., Anomalías mitocondriales en el lóbulo temporal del cerebro autista. Neurobiology of Disease 2013;54:349-361.
- Goh, et al. Mitochondrial Dysfunction as a Neurobiological Subtype of Autism Spectrum Disorder: Evidencia de las imágenes cerebrales. JAMA Psychiatry 2014; 71:665-671.
- Napoli, et al., Déficits en la bioenergética y alteración de la respuesta inmune en granulocitos de niños con autismo. Pediatrics 2014;133:e1405-10.
- Rose, et al., El estrés oxidativo induce la disfunción mitocondrial en un subconjunto de líneas celulares linfoblastoides del autismo en una cohorte de control de casos bien emparejados. PLOS One 2014;9:e85436.
- Parikh, et al. Un enfoque moderno para el tratamiento de la enfermedad mitocondrial. Current Treatment Options in Neurology. 2009; 11: 414-430.
- Geier, et al. Un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego prospectivo de levocarnitina para tratar los trastornos del espectro autista. Med Sci Monit 2011;17 : PI15-23.
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