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El folato (vitamina B9) es muy importante para el desarrollo del cerebro. Las investigaciones actuales revelan que muchos niños con autismo tienen un nivel bajo de folato en el cerebro. Esta condición, llamada deficiencia cerebral de folato, es tratable.
¿Por qué es importante el folato?
El folato favorece el metabolismo de las purinas y las pirimidinas, que son los componentes básicos del ARN y el ADN, y son necesarios para producir energía correctamente.
¿Qué es la deficiencia cerebral de folatos (DFC)?
La deficiencia de folato cerebral (también conocida como CFD) es un trastorno de reciente identificación en el que hay un nivel bajo de 5-MTHF (5-metiltetrahidrofolato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pero un nivel normal (o incluso elevado) de 5-MTHF en la sangre.
El 5-MTHF es la forma biodisponible del folato.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de folato cerebral?
- Irritabilidad y ansiedad
- Dormir mal
- Problemas de motricidad gruesa o de coordinación
- Tics
- Convulsiones (incluidas las crisis de ausencia)
- Si el niño tiene un DFC no tratado, las convulsiones pueden empezar en la pubertad
- Problemas de visión
- Retraso en el desarrollo y/o ralentización del desarrollo típico
- Circunferencia de la cabeza más pequeña (pero no siempre)
- El síndrome de Rett puede ser un indicador de DFC
- Depresión
¿Qué causa la deficiencia de folatos en el cerebro?
Hay varias causas potenciales de la DFC:
1. Anticuerpos del receptor de folato (FRA)
Los problemas autoinmunes pueden hacer que el cuerpo produzca anticuerpos receptores de folato (FRA). Estos FRAs bloquean el transporte de folato al líquido cefalorraquídeo.
Los FRAs se están encontrando a un ritmo alarmante en niños con autismo. Ver este estudio de 2013 por el Dr. Frye & Dr. Rossignol donde las concentraciones más bajas de 5-MTHF en el líquido cefalorraquídeo se asocian con títulos más altos de FRAs bloqueantes. Este fue un pequeño estudio de sólo 93 niños con TEA, pero de esos niños estudiados el 75% de los niños con TEA tenían FRA. Se necesitan estudios más amplios y completos. Aquí hay un documento sobre el bloqueo y la unión de los autoanticuerpos del receptor de folato.
Un análisis de sangre puede determinar si su hijo tiene Anticuerpos de los receptores del Folato (FRA). Es importante tener en cuenta que esta prueba no puede decirle si su hijo tiene o no DFC. Sólo una punción lumbar puede hacerlo. Sin embargo, el análisis de FRA en la sangre puede darle una idea de si este problema autoinmune es un problema para su hijo. Si lo es, podría haber una deficiencia funcional de folato. Aquí está la información de la prueba de laboratorio. Si se encuentra en Argentina puede solicitarlo aqui o desde Peru.
Nota: Su hijo puede tener una prueba de Anticuerpos receptores de folato (FRA) negativa, y aún así tener una deficiencia de folato cerebral. Esto se debe a que hay otras causas posibles de DFC.
2. Disfunción o enfermedad mitocondrial
El cuerpo necesita energía para empujar el folato a las células. Si las mitocondrias no funcionan a niveles óptimos, muchas funciones del cuerpo se ven afectadas. Las investigaciones muestran que la disfunción mitocondrial es muy común en el autismo. Más información sobre la disfunción mitocondrial en el autismo en breve en este foro.
3. Genética
Diversas mutaciones genéticas y polimorfismos pueden influir en el transporte de folato hacia la célula y el cerebro. Es conveniente realizar un test genetico para saber si existen polimorfismos asociados con el DFC, el estudio del Neuroprogram del doctor Lao analiza polimorfismos relacionados con el deficit de folato cerebral (DFC)
4. Razones que aún no conocemos y que todavía se están estudiando.
¿Cómo se diagnostica el Deficit de Folato Cerebral DFC?
Por definición, la CFD es una falta de folato en el líquido cefalorraquídeo, por lo que la única forma definitiva de diagnosticarla es con una punción lumbar (punción espinal). Dado que muchos padres dudan en pedir una punción lumbar (PL) porque es muy invasiva, muchos médicos de medicina funcional están empezando el tratamiento sin una PL para ver si los niños mejoran.
El nivel de folato en sangre de mi hijo es normal o alto. ¿Esto descarta la DFC?
No. Los niveles de folato en la sangre no reflejan los niveles en el cerebro. De hecho, los niveles altos en la sangre pueden reflejar que el folato no está siendo utilizado adecuadamente por el cuerpo.
¿A qué tipo de médico debo acudir para hablar de la DFC?
- Un neurólogo pediátrico que entienda la conexión entre el DFC y el TEA y cómo tratarlo. Por favor, lleve estudios cuando vea a un neurólogo. Hay algunos artículos escritos por médicos y estudios enlazados en este artículo, el Dr Frye y Dr Rossignol han realizado muchas investigaciones sobre DFC.
- Un médico de medicina funcional / integral.
¿Cuál es el tratamiento de la DFC?
Además de los cambios en la dieta, las opciones de tratamiento para la DFC incluyen la prescripción de medicamentos, la administración de suplementos con altas dosis de metifolato o, a veces, una combinación de ambos.
Medicamentos de prescripción y suplementos
En la actualidad, el tratamiento para la DFC es la leucovorina (ácido folínico cálcico de alta dosis recetado). Según los estudios, la dosis recomendada es de 0,5mg/kg a 2,0mg/kg.
Algunos médicos optan por utilizar Deplin, que es L-metilfolato de prescripción, cuya dosis es diferente. El Deplin tiene muchos aditivos (incluidos los lácteos), pero hay otras opciones de metilfolato de alta dosis disponibles sin receta médica.
En España, el acido folinico se puede encontrar en farmacias con la marca Lederfolin, en algunas farmacias es necesario prescripcion medica
En EEUU, algunos médicos recetan una combinación de Leucovorin y Deplin para tratar la DFC.
La idea es conseguir que el nivel de 5MTHF en el líquido cefalorraquídeo (LCR) llegue a un rango medio (78-82). El rango "normal" se muestra en cualquier lugar de 40-120, pero algunos niños tendrán síntomas y convulsiones cuando sus niveles están por debajo del rango medio.
Los médicos de medicina funcional quieren ver el nivel entre 78-82 para una función óptima. El aumento de los niveles de 5MTHF en el líquido cefalorraquídeo puede llevar meses, si no años, por lo que la mejora suele ser muy lenta y constante una vez que se inicia el tratamiento.
*Sólo una nota de que el Deplin también se utiliza para tratar la ansiedad y la depresión. Estos pueden ser síntomas de una deficiencia de folato.
¿Debo tomar un suplemento de ácido fólico?
No. No se aconseja el uso de ácido fólico.
El ácido fólico es la forma oxidada del folato. Puede bloquear los receptores de folato en algunos niños, empeorando los problemas.
¿Ayudarán pequeñas cantidades de ácido folínico o L-5MTHF si mi hijo tiene DFC?
Se utilizan pequeñas cantidades de ácido folínico o L-5MTHF para favorecer la metilación, pero no son necesariamente suficientes para aumentar los niveles de folato en el líquido cefalorraquídeo. Si su hijo tiene DFC, su médico puede ayudarle a encontrar la dosis correcta de leucovorina para su hijo.
¿Cambian los niveles de folato a medida que el niño envejece?
Sí. Un estudio reciente sugiere que a medida que un niño con autismo crece, su nivel de folato disminuye.
Este estudio publicado en junio de 2016, muestra que los niveles de 5MTHF disminuyen en los niños con TEA a medida que envejecen. El estudio se denominó concentraciones de 5-metiltetrahidrofolato en el LCR (líquido cefalorraquídeo) en una cohorte de niños pequeños con autismo.
Como se dijo anteriormente, los médicos de medicina funcional quieren que el nivel de 5MTHF en el LCR sea de 78-82 (rango medio). En este estudio, la primera punción lumbar en este grupo de niños mostró que el 7% de ellos tenía menos de 40 nmol/L. Sabemos que los niños pueden tener convulsiones antes de alcanzar ese nivel. En las visitas de seguimiento realizadas dos años después, sus niveles de 5MTHF en el LCR habían descendido aún más.
Cambios en la dieta
Una dieta libre de lácteos también forma parte del tratamiento de la Deficiencia Cerebral de Folato porque la leche de los mamíferos bloquea los receptores de folato.
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