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Las convulsiones son una preocupación importante en el autismo debido a su alta prevalencia y a su asociación con una mayor mortalidad y morbilidad entre los individuos con autismo. A esta preocupación se suma el hecho de que muchos síntomas de las convulsiones se parecen a los síntomas del autismo, lo que hace difícil distinguir entre ambos. Por lo tanto, si sospecha que las convulsiones son la causa de alguno de los comportamientos similares al autismo de su hijo, le recomendamos encarecidamente que lo lleve a una evaluación exhaustiva con un médico experto y experimentado.Este artículo le ayudará a entender las convulsiones en el autismo. En él, encontrará la siguiente información:
- Convulsiones vs. epilepsia
- Síntomas y tipos de convulsiones
- Convulsiones en el autismo (prevalencia, preocupaciones, diagnóstico, causas, etc.)
- Opciones de tratamiento
- Fármacos antiepilépticos (FAE)
- Efectos adversos de determinados FAE
- Ventajas y desventajas de los tratamientos sin FAE
- Opciones de tratamiento de emergencia
Convulsiones y epilepsia
El cerebro está formado por miles de millones de células nerviosas. Funciona enviando señales eléctricas a través de estas células nerviosas. Un ataque es el resultado de una descarga eléctrica anormal entre las células del cerebro. La epilepsia se define simplemente como el hecho de tener dos convulsiones sin un desencadenante evidente.
Las convulsiones y la epilepsia son bastante comunes en la infancia. Muchos niños experimentan convulsiones febriles cuando están enfermos con fiebre, y el 1-2% de todos los niños tienen un diagnóstico de epilepsia. En la mayoría de estos niños, las convulsiones se resuelven en uno o dos años. Sin embargo, un pequeño porcentaje de niños con epilepsia pasa a tener epilepsia refractaria, difícil de controlar con tratamientos antiepilépticos.
Síntomas de las crisis
Los síntomas de las convulsiones varían mucho. Mientras que algunos episodios de actividad convulsiva no presentan signos externos visibles, otros pueden manifestarse de una o más de las siguientes maneras
- Ataques de mirada fija
- Náuseas/mareos
- Pérdida de concentración
- Interrupción del sueño
- Movimientos oculares rápidos/parpadeo
- Movimientos corporales involuntarios, como espasmos o rigidez muscular
- Sensaciones inusuales (incluso sensaciones viscerales, olores, sabores u hormigueos)
- Pérdida de conciencia
- Comportamientos complejos
- Ansiedad o cambios de humor
- Confusión o desorientación
Existen dos grandes tipos de convulsiones: generalizadas y focales (parciales). A continuación se ofrece una breve descripción de cada una de ellas.
CONVULSIONES GENERALIZADAS
Las convulsiones generalizadas afectan a ambos lados del cerebro. Hay dos tipos de crisis generalizadas:
- Crisis de ausencia (petit mal): pueden hacer que la persona parpadee rápidamente, mire fijamente al espacio o pierda la concentración durante unos segundos.
- Convulsiones tónico-clónicas (grand mal):es uno de los tipos más graves de convulsiones clínicas en las que todo el cerebro puede mostrar una actividad eléctrica anormal.
- Cuando la mayoría de la gente piensa en las convulsiones, piensa en las convulsiones tónico-clónicas generalizadas en las que todo el cuerpo tiembla rítmicamente y hay una pérdida de conciencia.
- Aunque la mayoría de los episodios tónico-clónicos duran menos de 5 minutos, pueden ser peligrosos si se prolongan durante 15 minutos o más.
En las crisis focales (parciales), sólo una parte del cerebro experimenta una actividad eléctrica anormal.
- Las convulsiones focales pueden ser muy sutiles, manifestándose sólo como episodios de mirada fija o pueden no tener signos visibles que indiquen que se está produciendo una convulsión.
- O pueden hacer que una parte del cuerpo, como un brazo o una pierna, muestre un movimiento rítmico.
- En última instancia, el aspecto y la sensación de una convulsión focal dependen de la zona del cerebro en la que se produzca la actividad convulsiva, ya que diferentes partes del cerebro son responsables de funciones y sensaciones específicas.
Convulsiones en el autismo
Las convulsiones son relativamente comunes entre los individuos con trastornos del espectro autista (TEA). Mientras que el 1-2% de los niños de la población general desarrollan epilepsia, la prevalencia de la epilepsia en el TEA es mucho mayor, con estimaciones que varían del 5% al 38%.
Algunos individuos con TEA desarrollan convulsiones en la infancia, otros en la pubertad y otros en la edad adulta. Aunque la prevalencia de las convulsiones por edad no está bien estudiada, estudios recientes sugieren que el riesgo sigue siendo alto en la edad adulta.
Cabe destacar que subgrupos específicos dentro del autismo tienen un mayor riesgo de desarrollar convulsiones y epilepsia. A saber, los individuos con discapacidad intelectual comórbida, anomalías genéticas y/o malformaciones cerebrales.
La cuestión más preocupante es la asociación entre las convulsiones y el aumento de la mortalidad y la morbilidad entre los individuos con autismo. En el caso de los adultos con autismo, son la principal causa de muerte prematura.
Diagnóstico de las convulsiones en el autismo
Las convulsiones pueden ser difíciles de diagnosticar en el autismo. Esto se debe a que los síntomas que se superponen (por ejemplo, episodios de mirada fija, tics motores y movimientos estereotipados) hacen difícil diferenciar entre los signos sutiles de las convulsiones y las características del autismo. No obstante, es importante determinar si estos síntomas pueden atribuirse a las convulsiones o a otra anomalía neurológica, ya que se tratan de forma muy diferente.
Cuando no está claro si un síntoma está o no causado por una convulsión, debe realizarse un electroencefalograma (EEG) prolongado, de una noche o de 24 horas. Como los EEG proporcionan un registro continuo de la actividad eléctrica del cerebro, permiten captar lo que ocurre en el cerebro durante los comportamientos sospechosos.
Muchos médicos recomiendan un EEG de 24 a 48 horas para reunir la información necesaria tanto durante la vigilia como durante el sueño. En última instancia, la obtención de un EEG ampliado aumentará sus posibilidades de obtener un diagnóstico claro y preciso.
Descargas eléctricas subclínicas
Los individuos con TEA tienen una alta tasa de actividad similar a las convulsiones cuando se miden sus ondas cerebrales con un electroencefalograma. Estas se denominan descargas eléctricas subclínicas. La importancia de estas anomalías no está clara, ya que rara vez dan lugar a síntomas de convulsiones. Sin embargo, algunos estudios de investigación las asocian con la disfunción cognitiva en niños con epilepsia.
Además, estas descargas de tipo convulsivo se asocian a síndromes epilépticos específicos que comparten características con el TEA, como el síndrome de Landau-Kleffner y la actividad continua de las ondas espiga durante el sueño de onda lenta.
Las primeras investigaciones sugieren que los medicamentos antiepilépticos pueden mejorar los síntomas cognitivos, conductuales o psiquiátricos de los individuos con descargas subclínicas.
Causas de las convulsiones en el autismo
Las condiciones que pueden desencadenar convulsiones en individuos (con o sin TEA) incluyen lesiones en la cabeza, infección o inflamación que afecta al cerebro (por ejemplo, encefalitis), ingestión o abstinencia de ciertos medicamentos o drogas recreativas, y alteraciones de los niveles de electrolitos.
Además, existe una asociación entre síndromes genéticos y metabólicos específicos y tanto el TEA como las convulsiones. Por este motivo, todos los niños con TEA y convulsiones deben someterse a una evaluación médica exhaustiva para detectar trastornos médicos conocidos que incluya lo siguiente
- Un estudio genético, que consiste en un microarray cromosómico, pruebas de síndrome de X frágil y de Rett.
- Si estos resultados son normales, las pruebas adicionales pueden incluir un panel genético de epilepsia o la secuenciación genética del exoma completo.
- Pruebas genéticas para los siguientes síndromes (si su hijo tiene ciertos rasgos o características dismórficas):
- Complejo de esclerosis tuberosa, Angelman, Prader-Willi, Velocardiofacial y síndromes de Smith-Lemli-Opitz
- Pruebas de disfunción mitocondrial y deficiencia de folato cerebral, trastornos metabólicos con una alta prevalencia entre los individuos con TEA y convulsiones
- Si existen características clínicas de apoyo, considere la posibilidad de realizar pruebas para otros trastornos metabólicos mucho más raros, como:
- Deficiencia de Semialdehído Deshidrogenasa Succínica, Deficiencia de Adenilosuccinato Liasa, Trastorno del Metabolismo de la Creatina, Fenilcetonuria, Convulsiones dependientes y sensibles a la Piridoxina y Trastornos del Ciclo de la Urea
- Si existen características clínicas de apoyo, considere la posibilidad de realizar pruebas para otros trastornos metabólicos mucho más raros, como:
Opciones de tratamiento para las convulsiones
Las convulsiones suelen tratarse con fármacos antiepilépticos (FAE), pero también existen tratamientos sin FAE. Si un síndrome genético o metabólico específico está asociado a las convulsiones en un niño con TEA, puede haber un tratamiento específico para esa condición subyacente. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los FAE son necesarios para controlar las convulsiones, incluso en niños en los que se ha identificado un trastorno genético o metabólico subyacente.
A continuación encontrará información sobre las opciones de tratamiento de las convulsiones con FAE, sin FAE y de emergencia.
Fármacos antiepilépticos (FAE)
Aunque los FAE son la primera línea para el tratamiento de las convulsiones, no se ha evaluado la eficacia de ningún FAE para el tratamiento de las convulsiones en la población con TEA. Recientemente, para determinar si algunos tratamientos específicos eran más beneficiosos que otros para los individuos con TEA y convulsiones, se pidió a 733 padres de niños con TEA y convulsiones que calificaran el efecto de los FAE sobre las convulsiones y otros factores clínicos como el sueño, la comunicación, el comportamiento, la atención y el estado de ánimo. Los resultados de las calificaciones parecen confirmar la experiencia clínica de muchos médicos:
- De todos los FAE examinados, cuatro proporcionaron el mejor control de las convulsiones y fueron los que menos empeoraron otros factores clínicos:
- Valproato, Lamotrigina, Levetiracetam y Etosuximida
- En concreto, el Valproato y la Lamotrigina tuvieron el menor efecto perjudicial sobre el estado de ánimo, y la Lamotrigina pareció tener los menores efectos adversos en general.
Cuando se toman FAE, es común que los individuos experimenten uno o más de los siguientes:
- Efectos secundarios neurológicos (por ejemplo, ataxia, temblor, nistagmo)
- Efectos secundarios conductuales (por ejemplo, hiperactividad, agitación, agresividad)
- Efectos secundarios gastrointestinales (por ejemplo, dolor abdominal, náuseas)
- Algunos FAE pueden provocar una reacción alérgica, que puede ser grave en algunos casos.
En general, es mejor evitar los DEA más antiguos (fenobarbitol, fenitoína, felbamato). Tienen una alta incidencia de efectos adversos cognitivos y neurológicos, que pueden exacerbar las anomalías conductuales y cognitivas existentes.
Se pueden evitar los efectos secundarios graves con un control cuidadoso. Por este motivo, lo mejor es que un profesional con experiencia prescriba los medicamentos FAE y controle al paciente. Hay que tener especial cuidado cuando se utilizan varios FAE, ya que los efectos adversos pueden ser acumulativos. Dado que muchos FAE aumentan el riesgo de discapacidades congénitas, es importante considerar cuidadosamente la elección de FAE en mujeres en edad fértil.
A continuación se ofrece una guía para la selección de FAE, seguida de información sobre los efectos adversos de determinados FAE. Tenga en cuenta que los perfiles de los efectos adversos no se han estudiado específicamente en el TEA, por lo que se desconoce si los individuos con TEA tienen una mayor incidencia de efectos adversos que otras poblaciones de individuos con epilepsia.
LAMOTRIGINA (LAMICTAL)
- La lamotrigina tiene una baja incidencia de efectos adversos graves y es generalmente bien tolerada.
- El efecto adverso más grave de Lamotrigina es una erupción en todo el cuerpo que puede poner en peligro la vida, conocida como reacción de Steven-Johnson.
- Puede reducir el riesgo de que esto ocurra aumentando la dosis de Lamotrigina lentamente hacia la dosis objetivo.
- El levetiracetam tiene una baja incidencia de efectos adversos graves y es probablemente uno de los medicamentos antiepilépticos más seguros.
- Los efectos adversos más frecuentes son de tipo conductual, incluyendo agitación, comportamiento agresivo e inestabilidad del estado de ánimo.
- El levetiracetam se ha relacionado con el suicidio en algunos individuos sin TEA.
- En algunos casos, la adición de piridoxina (vitamina B6) ayuda a reducir los efectos adversos sobre el comportamiento.
- Como se mencionó anteriormente, el Valproato es un medicamento antiepiléptico antiguo que parece tener una buena eficacia para muchos individuos con TEA. Aunque el Valproato puede tener efectos secundarios graves, se pueden tomar precauciones para evitarlos.
- Entre los efectos secundarios graves se encuentran la hepatotoxicidad (toxicidad para el hígado), la hiperamonemia (amoníaco elevado) y la pancreatitis (inflamación del páncreas).
- Por lo tanto, durante el período inicial de inicio de la medicación, el médico de su hijo debe controlar cuidadosamente la toxicidad del Valproato en el hígado, el páncreas y las células sanguíneas.
- El recuento sanguíneo completo, las pruebas de la función hepática, la amilasa y la lipasa durante el periodo inicial de inicio de la medicación y si el paciente experimenta síntomas gastrointestinales.
- Una vez que el médico determine una dosis estable, comenzará a controlar al niño aproximadamente cada tres meses.
- La L-carnitina puede mitigar el daño hepático resultante del Valproato. Por lo tanto, se recomienda el tratamiento conjunto con L-carnitina.
- Por lo tanto, durante el período inicial de inicio de la medicación, el médico de su hijo debe controlar cuidadosamente la toxicidad del Valproato en el hígado, el páncreas y las células sanguíneas.
- Los efectos adversos más comunes del Valproato incluyen el aumento de peso y el adelgazamiento del cabello.
- Esto último puede responder a la suplementación con selenio (10-20 mcg al día) y zinc (25-50 mg al día).
- Además, existe una relación entre el uso prolongado de Valproato con la pérdida de masa ósea, la menstruación irregular y el síndrome de ovario poliquístico.
- Deben evitar el Valproato las siguientes personas
- Individuos con ciertos trastornos mitocondriales.
- Niños muy pequeños - La hepatotoxicidad puede ser más frecuente en niños menores de dos años.
- También los niños con síndrome de Alpers - El Valproato puede ser fatal para los niños con esta enfermedad que resulta de la depleción del ADN mitocondrial/mutación del gen PolG-1.
- Mujeres en edad fértil - hay pruebas de que la exposición prenatal al fármaco interfiere en gran medida con el desarrollo fetal concurrente.
- La hiponatremia (disminución de sodio en la sangre) puede desarrollarse en algunos individuos al tomar Trileptal.
- El topiramato requiere una metabolización mínima por parte del hígado y se excreta en su mayor parte sin cambios por el riñón.
- Los efectos adversos más comunes son la pérdida de peso y el enlentecimiento cognitivo y psicomotor.
- El topiramato puede causar acidosis metabólica (acidez sanguínea elevada), nefrolitiasis (cálculos renales) y oligohidrosis (disminución de la sudoración).
- Por ello, las personas con trastornos renales deben evitar el Topiramato.
- Además, es necesario extremar las precauciones en épocas de calor.
- Además, en raras ocasiones se ha producido un glaucoma (aumento de la presión ocular), por lo que debe llevar a su hijo a una evaluación si aparece algún síntoma de visión.
- En la medida de lo posible, las personas alérgicas a las sulfamidas deben evitar el Topiramato.
- Los efectos secundarios de la zonisamida son similares a los del topiramato (véase más arriba).
- A menudo pueden observarse cambios de comportamiento asociados a este medicamento.
- Además, el Clobazam puede causar una somnolencia excesiva.
- Por lo tanto, hay que tomar precauciones cuando se utilizan otros medicamentos sedantes, especialmente de la categoría de las benzodiacepinas.
- Además, el uso concurrente con cannabidiol puede conducir a una acumulación de un subproducto del Clobazam, lo que lleva a un exceso de sedación.
- También puede producirse un babeo excesivo.
- Las personas con antecedentes cardíacos deben utilizar la Lacosamida con precaución.
- Este medicamento puede provocar alteraciones del ritmo cardíaco a dosis elevadas, lo que indica la necesidad de realizar un ECG (electrocardiograma) en estos casos.
- Los efectos adversos incluyen dolor de cabeza y vómitos.
- Las personas con antecedentes cardíacos deben utilizar la Rufinamida con precaución, ya que puede alterar el ritmo cardíaco.
- Las dosis más altas de Rufinamida pueden requerir la realización de un ECG (electrocardiograma).
- Además, las personas alérgicas a las sulfamidas deben evitar la Rufinamida (si es posible).
- El cannabidiol (CBD) está disponible sin receta médica o con la marca Epidiolex.
- Los efectos secundarios gastrointestinales, como el cambio de apetito y la diarrea, son comunes.
- Ver arriba lo relativo al uso simultáneo con Clobazam.
- Vigilar el aumento del comportamiento agresivo.
- En raras ocasiones, existe una asociación entre un trastorno psiquiátrico significativo y el Perampanel.
- Además, el aumento de peso es un efecto adverso común de Perampanel.
- Existe una asociación entre Vigabatrin y la pérdida visual progresiva y permanente.
- Por lo tanto, su uso suele estar restringido al control de un tipo particular de convulsiones conocidas como espasmos infantiles en una condición específica conocida como Esclerosis Tuberosa.
Opciones sin DEA para tratar las convulsiones en el autismo
Cuando los FAE no son efectivos por sí mismos, los padres pueden querer discutir métodos alternativos para tratar las convulsiones, como las dietas especiales. Al igual que los FAE, no se ha evaluado la eficacia de ninguno de estos tratamientos para tratar las convulsiones en la población con TEA.
Una encuesta reciente realizada a 733 padres de niños con TEA y convulsiones descubrió que ciertos tratamientos sin DEA mejoraban el sueño, la comunicación, el comportamiento, la atención y el estado de ánimo. Los mejores tratamientos parecen ser las dietas bajas en carbohidratos, como la cetogénica, la de Atkin o la modificada. Estas dietas también pueden ser efectivas en individuos sin TEA que tienen epilepsia.
A continuación se ofrece un resumen de la información relativa a varios tratamientos sin DEA.
DIETAS BAJAS EN CARBOHIDRATOS
- Las dietas bajas en carbohidratos, como la dieta cetogénica, han sido muy eficaces para controlar las convulsiones en algunos niños con epilepsia refractaria.
- Es importante llevar a cabo cualquier tratamiento dietético bajo la guía de un profesional capacitado, especialmente la dieta cetogénica.
- La dieta cetogénica puede causar acidosis (alta acidez en la sangre), por lo que cualquier persona que siga esta dieta necesita una cuidadosa supervisión.
- Dado que la dieta cetogénica es muy restrictiva, algunos han probado la dieta Atkins modificada y la han encontrado efectiva.
- Otra dieta menos restrictiva puede ser la dieta de bajo índice glucémico, que hace hincapié en los carbohidratos complejos en lugar de los simples.
- Las infusiones regulares de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) pueden ayudar en los casos de epilepsia refractaria, cuya causa es la encefalopatía epiléptica.
- Los efectos adversos comunes de la IGIV incluyen erupción cutánea, dolor de cabeza y fiebre, y requieren un tratamiento previo profiláctico.
- La IGIV está contraindicada en individuos con problemas renales o cardíacos y debe ser administrada por un profesional familiarizado con el tratamiento.
- Además, algunos individuos desarrollan reacciones alérgicas cada vez más graves al tratamiento con inmunoglobulina intravenosa. En estos casos, el cambio de marca puede reducir los efectos adversos.
- En el curso del tratamiento de la encefalopatía epiléptica o de los espasmos infantiles, el tratamiento con dosis altas de esteroides puede ser útil.
- Aunque los esteroides diarios también pueden ser eficaces, son difíciles de mantener debido al alto riesgo de efectos adversos, como aumento de peso, edema, inestabilidad del estado de ánimo e insomnio.
- Los efectos adversos graves son la hipertensión, la inmunosupresión, la ulceración gastrointestinal, la inestabilidad de la glucosa y la osteoporosis. Por ello, los médicos vigilan estrechamente a quienes toman esteroides durante períodos prolongados.
- La ACTH es un medicamento relacionado con efectos secundarios similares.
DIETAS DE ELIMINACIÓN
- Existen informes de casos aislados de mejora de las convulsiones con la eliminación de ciertos alimentos o conservantes. Sin embargo, no hay estudios extensos que confirmen la eficacia de esta práctica.
- Como se mencionó anteriormente, es esencial llevar a cabo cualquier tratamiento dietético bajo la guía de un profesional capacitado.
ESTIMULADOR DEL NERVIO VAGO
- Un estimulador del nervio vago es un pequeño dispositivo que se implanta bajo la piel con un cable que envuelve el nervio vago. El dispositivo estimula el nervio vago, que tiene entradas neuronales en el cerebro.
- Se cree que la estimulación del cerebro provoca cambios en varios niveles de neurotransmisores, en particular el ácido gamma-aminobutírico, que puede ayudar a controlar las convulsiones.
- Los estimuladores del nervio vago pueden provocar alteraciones en la vocalización, tos, dolor de garganta y ronquera.
- Los efectos secundarios más graves incluyen espasmos de las cuerdas vocales, obstrucción de las vías respiratorias y apnea del sueño.
Si las convulsiones surgen de una pequeña zona del cerebro, es posible que un neurocirujano elimine la parte disfuncional del cerebro.
Para determinar si una porción del cerebro está generando convulsiones, el paciente debe pasar normalmente por varias hospitalizaciones prolongadas.
Como la cirugía cerebral puede tener efectos adversos graves, los médicos sólo sugieren esta opción para la mayoría de los pacientes refractarios.
Del mismo modo, los procedimientos ablativos relacionados con la terapia láser guiada permiten a los cirujanos eliminar porciones disfuncionales del cerebro sin necesidad de una cirugía invasiva y con un daño mínimo a las estructuras circundantes.
TRANSECCIÓN SUBPIAL MÚLTIPLE
- Si se encuentra una porción disfuncional del cerebro pero no se puede extirpar, es posible que un neurocirujano realice pequeños cortes en las zonas del cerebro que rodean a las áreas disfuncionales.
- Al igual que una corticectomía, esto requiere una cirugía cerebral que puede tener efectos adversos graves y requiere un largo trabajo en el hospital.
- Esta terapia en particular no se utiliza de forma generalizada, y sólo hay unos pocos casos publicados que apoyen su uso.
Los individuos con epilepsia, especialmente aquellos con convulsiones frecuentes o prolongadas, deben tener una medicación de emergencia a mano para detener cualquier convulsión generalizada que se produzca durante 5 minutos o más.
La medicación de emergencia más común es el Diazepam rectal, que puede causar somnolencia. Además, las dosis altas o las dosis múltiples de Diazepam pueden causar una respiración lenta e ineficaz. Por lo tanto, si es necesario utilizar esta medicación, se debe llamar al personal médico para que evalúe al paciente.
En la actualidad existen dispositivos de aerosol nasal más nuevos y fáciles de usar que administran Midazolam o Diazepam para detener una convulsión. Alternativamente, algunos proveedores pueden prescribir tabletas orales disolubles de Clonazepam como medicación de rescate.
Recursos adicionales con información sobre las convulsiones y la epilepsia:
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